СЕГОДНЯ — ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ БОРЬБЫ С ГЕМОФИЛИЕЙ. Болезнь проявляется только у мужчин, женщины только носительницы гена гемофилии

ДУШАНБЕ, 17.04.2022 /НИАТ «Ховар»/. Ежегодно, начиная с 1989 года, 17 апреля во многих странах, в том числе и в Таджикистане, отмечают  Всемирный день борьбы с гемофилией, приуроченный ко дню рождения основателя   Всемирной Федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля. Корреспондент НИАТ «Ховар» выяснила, что это за болезнь, чем она опасна и как с ней живут у нас в Таджикистане.

По словам заместителя генерального директора Республиканского научного центра крови Азмиддина Кубиддинова, гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызываемое врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Это достаточно распространенное наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или наличием малого количества факторов свертывания крови. В основном им болеют мужчины, женщины же являются носителями.

«В настоящее время в Таджикистане зарегистрировано более 650 больных гемофилией группы А и Б различной степени тяжести. Также есть больные  со скрытой формой гемофилии. Наш центр является единственным учреждением, где на бесплатной основе диагностируется эта болезнь. Больные берутся на учёт, разрабатывается соответствующий план медосмотра и оказания услуг. В прошлом году после нескольких запросов закупку препаратов для больных гемофилией включили в государственный бюджет. Сейчас такие категории больных обеспечиваются компонентами крови по всему Таджикистану», — отметил собеседник, добавив, что с каждым годом число больных увеличивается во всем мире.

«Причина увеличения больных гемофилией в том, что заболевание мутирует. В настоящее время 30% больных заразились именно мутированной формой. Ликвидировать патологический процесс полностью мы не можем. То есть, эти больные не являются генетическими носителями, в их роду не было таких больных. Люди заражаются гемофилией новой мутации в течение жизни, после того как в организме человека появляется какой-то сбой», — объяснил заместитель генерального директора Республиканского научного центра крови.

По словам врача, в настоящее время ученые исследуют причины мутаций, которые могут быть разными, — от генетических до экологических.

«При наследственном заболевании диагноз ставится в детском возрасте. Болезнь выявляется  во время прививок, обряда хатна, обследований. Так как болезнь можно выявить в детском возрасте, мы ориентируемся именно на детей, объясняем родителям, что это за болезнь, как вести себя, какие препараты можно и нельзя использовать. Таким больным не рекомендуются препараты, разжижающие кровь. Даем необходимые рекомендации», — прокомментировал Азмиддин Кубиддинов.

Для защиты прав больных гемофилией, обеспечения равных возможностей с другими гражданами, решения проблем лечения и профилактики этого заболевания в Таджикистане в 2017 году создали Общественную организацию «Гемофилия».

Руководитель организации Наджиб Азизи объяснил, что болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии. «Мальчик, родившийся у женщины – переносчицы гемофилии, на 50% имеет вероятность заболеть ею. Носители обычно не имеют никаких признаков заболевания. Первые проявления кровоточивости у больных проявляются, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам, появляются синяки на теле. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения всегда чрезмерны. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также кровоизлияния в суставы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям, деформации и ограничению подвижности», — сказал собеседник.

«В  2021 году наше учреждение организовало в городах и районах страны специальные конференции под девизом «Давайте возьмемся за руки». В них приняли участие представители медицинских учреждений из Душанбе, Согдийской, Хатлонской областей и ГБАО», — отметил Наджиб Азизи.

По его словам, их организация напечатала две книги о гемофилии, где кратко и доступным языком объясняются причины, признаки и симптомы заболевания, даны конкретные рекомендации для родителей  и  медицинского  персонала.

«В Национальном медицинском центре «Шифобахш» и в Согдийской области функционируют отделения для людей с болезнями крови.  Но, к сожалению, в Хатлонской области  и ГБАО существует нехватка врачей-гематологов. Также у нас нет современных лабораторий, которые существуют во всем мире, и если сегодня мы перейдем на факторное лечение, то дети с гемофилией не будут инвалидами. Если с детства вводить специальные препараты, ребенок живёт как полноценный человек», — проинформировал собеседник.

Следует отметить, что на 14-16-й неделе беременности методом трансабдоминального амниоцентеза устанавливается пол плода. Если будущий ребёнок – девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-кондуктора. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения ребёнка мужского пола, больного гемофилией, или женщины-кондуктора. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом.

Напомним, что 16 апреля в Национальном  медицинском  центре «Шифобахш» прошла конференция, посвященная Всемирному  дню  гемофилии, в которой приняли участие представители медицинской сферы.

Лайло ТОИРИ
НИАТ «Ховар»

Фото НИАТ «Ховар»